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GENÉTICA ¿QUÉ COLOR DE OJOS...?

¡Hola de nuevo biolectores! En este post voy a hablar acerca del ADN, ciertos aspectos importantes, la tan interesante genética y algo de biotecnología

 

A lo largo de la historia hemos podido observar cómo algunas características se transmitían de generación en generación por lo que contamos con información hereditaria. Mediante experimentos se descubrió que esta información hereditaria se encontraba en los genes, concretamente en el ADN.

 

Durante una época, coexistieron tres hipótesis que explicaban el modelo de replicación del ADN: la hipótesis conservativa, la dispersiva y la semiconservativa. Esta última, fue propuesta por Watson y Crick y, posteriormente demostrada por Meselson y Stahl mediante un experimento con bacterias E. Coli. Debido a ello, ahora sabemos que la replicación del ADN es semiconservativa, ya que la doble hebra original se abre y actúa de molde para las síntesis de la complementaria, dando resultado a dos nuevas moléculas de ADN cada una portadora de una hebra original y otra de nueva síntesis.

LA REPLICACIÓN EN PROCARIOTAS:

En las células procariotas se divide en 3 etapas:

  1. Iniciación: en esta etapa se produce el desenrollamiento y la apertura de la doble hélice en el punto oriC. En cada fase encontramos diferentes enzimas que son importantes para que se produzca el proceso. En la iniciación encontramos las helicasas, las cuales facilitan la apertura de la doble hélice, rompiendo los puentes de hidrógeno entre bases nitrogenadas. También, las girasas y topoisomerasas, que eliminan las tensiones generadas en el desenrollamiento. Por último, actúan las proteínas SSB que se unen a las hebras molde para que no vuelvan a enrollarse.

  1. Elongación: aquí tiene lugar la síntesis de dos nuevas hebras de ADN. En esta etapa interviene la ADN-polimerasa para sintetizar las nuevas hebras en sentido 5’-3’, ya que la lectura se hace en sentido 3’-5’. Además, esta enzima puede actuar como exonucleasa o polimerasa. También, intervendrá la ADN-polimerasa III, leyendo la cadena en dirección 3’-5’, y la ADN ligasa, uniendo los diferentes fragmentos.

  1. Corrección de errores: durante la replicación se producen errores, entonces la ADN-polimerasa I actúa con función exonucleasa eliminando los nucleótidos mal apareados.

 

LA REPLICACIÓN EN EUCARIOTAS:

La mayor complejidad del material genético provoca las siguientes diferencias respecto a procariotas:

· Moléculas de ADN muy largas, para abreviar se empieza la replicación de manera simultánea en varios puntos (replicones).

· Existen 5 tipos de ADN polimerasas.

· ADN asociado a histonas en los cromosomas.

· Al eliminar el último ARN cebador la hebra retardada quedará incompleta.

· Los fragmentos de Okazaki presentan un tamaño más reducido..

 

La información que está en la secuencia de nucleótidos del ADN podría generar proteínas, pero el ADN está en el núcleo y las proteínas se sintetizan en los ribosomas, los cuales están en el citoplasma, por lo que el ARNm nos ayudará a resolver este problema ya que será el intermediario. Este es el proceso conocido como transcripción o síntesis de la ARN.

TRANSCRIPCIÓN O SÍNTESIS DEL ARN.

Los requisitos para que la transcripción se pueda realizar son:  

  1. La existencia de una cadena de ADN que actúe como molde.

  2. Enzimas: el proceso está catalizado por las ARN-polimerasas.

  3. Ribonucleótidos trifosfato de A, G, C y U.

 

Este proceso también se separa en 3 etapas:.

  • Iniciación: la ARN-polimerasa II reconoce una señal de inicio y se une a un cofactor que permite su unión a una región del ADN llamada promotor, la cual posee una secuencia TATA o CAAT. Todo el conjunto se denomina complejo de iniciación de la transcripción.

  • Elongación: la ARN polimerasa recorre la hebra de ADN hacia su extremo 5’ sintetizando una hebra de ARNm en dirección 5’-3’, al ir añadiendo ribonucleótidos.

  • Terminación: la ARN-polimerasa reconoce en el ADN unas señales de terminación que indican el final, el ADN vuelve a su forma normal y el ARNm queda libre. En procariotas, la señal determinación es una secuencia de bases palindrómicas, formadas por guanina y citosina seguidas de timina, que origina un ARN en bucle. En las eucariotas, una enzima corta el fragmento ARN que lleva la información para sintetizar la proteína. La señal de corte es AAUAA, al final se añade en el extremo 3’ la cola poli-A.

MADURACIÓN: si lo que se forma es un ARNm no hay maduración, pero si se trata de un ARNt o ARNr hay procesos de corte de intrones y empalme de exones.

Una vez que el ADN está duplicado y transcrito en ARN, la información se traduce en el citoplasma, ya que en él se realizará la síntesis de proteínas.

 

TRADUCCIÓN O EXPRESIÓN DEL MENSAJE GENÉTICO.

Para que tenga lugar el proceso en el cual se sinetizan la proteínas, es necesario:

  • Ribosomas: donde se realiza la síntesis proteica.

  • Aminoácidos: son los componentes de las proteínas.

  • ARN ribosómico: forma parte esencial del ribosoma.

  • ARN transferente: aporta los aminoácidos en el orden preciso.

  • Enzimas y energía: necesarias en toda reacción de biosíntesis.

  • Factores proteicos y nucleótidos trifosfato.

  • ARNm: lleva la información para sintetizar cada proteína, desde el citosol hasta ribosomas.

 

La traducción envuelve el proceso descodificar un mensaje del ARNm y con su información elaborar un polipéptido o cadena de aminoácidos. En un ARNm, las instrucciones para construir un polipéptido vienen en grupos de tres nucleótidos que son denominados codones.

En la traducción, los cordones de un ARN mensajero se leen en orden 5’-3’ mediante moléculas llamadas ARN de transferencia o ARNt.

Para comenzar, los aminoácidos deben ser activados, lo cuál se basa en en la unión de un aminoácido con el ARNt correspondiente. También participa la enzima aminoacil-ARNt-sintetasa, que da lugar a un complejo denominado aminoacil-ARNt. Esta reacción requiere energía, que es aportada por la molécula de ATP: Aminoácido + ATP + Enzima + ARNt → Aminoacil-ARNt + Ppi + AMP + Enzima.

Este proceso de traducción se divide en las siguientes 3 etapas: 

  1. Iniciación de la cadena proteica: la subunidad pequeña del ribosoma y el ARNm se une a un codón iniciador, AUG. Entra en el sitio P un aminoácido-ARNt, que lleva unido un aminoácido f-Met en bacterias y metionina en eucariotas. La subunidad pequeña del ribosoma, el ARNm y el primer aminoacil-ARNt forman el complejo de iniciación. Al que después, se une la subunidad grande del ribosoma y forman el complejo ribosomal o complejo activo.

  2. Elongación: es el alargamiento de la cadena proteica, el segundo ARNt entra y ocupa el sitio A y se forma un enlace peptídico entre el aminoácido del sitio A y P. Este proceso está catalizado por la enzima peptidil-transferasa. También, se produce la translocación, ya que el primer ARNt abandona el ribosoma y el segundo se mueve ocupando el sitio P y dejando libre el A.

  3. Terminación: se inicia cuando llega al ribosoma en un lugar del ARNm un codón de terminación (UAA, UAG, AGA) y entra en el sitio A. Estos son reconocidos por factores de liberación que interfieren con la enzima que normalmente forman los enlaces peptídicos, hacen que agregue una molécula de agua al último aminoácido de la cadena y esta reacción separa la cadena del ARNt y la proteína que se acaba de formar se libera.

 

Aquí os dejo un esquema de la transcripción y traducción :)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

TEORÍA “UN GEN, UNA ENZIMA”.

“Los genes son responsables de la producción de enzimas, que controlan sustancias , y por ellas, las características de los organismos”

Dicha hipótesis establece que un gen codifica una única enzima.  Posteriormente, Beadle y Tatum confirmaron la hipótesis previa de Sir Archibald Garrod, el cuál había sugerido que los genes tenían relación con las enzimas, con estudios genéticos y bioquímicos del moho del pan Neurospora.

CÓDIGO GENÉTICO

Se define como el conjunto de normas por las que la información codificada en el material genético se traduce en proteínas en las células vivas. El código define la relación (colinealidad) entre la secuencia de tres nucleótidos, llamados codones, y los aminoácidos.

Existen 64 tripletes posibles, de los cuales varios codifican 1 mismo aminoácido.  Como por ejemplo UAA, UAG y UGA, no codifican ningún aminoácido, sin embargo, marcan el final del proceso de traducción. El triplete AUG actúa como señal de inicio para el comienzo de la traducción, y si el proceso ha comenzado, codifica la metionina. Algunos aminoácidos están codificados por varios tripletes distintos que difieren en un solo nucleótido, esta situación se denomina degeneración del código genético.

 

Mediante el código genético se relaciona la secuencia de bases del ADN o del ARN con la secuencia de aminoácidos en las proteínas. 

Algunas características del código genético son: universalidad, disposición lineal, codones sin sentido, de paro o stop y el código está degenerado.

 

HIPÓTESIS DEL OPERÓN.

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No todos los genes se encuentran activos durante el ciclo celular. Uno de los modelos de la regulación de la expresión génica más conocido en procariotas es el modelo del operón. Un operón se compone de un promotor, genes estructurales, un operador y un gen regulador. En clase vimos un video sobre el operón Lac que resumo en los siguientes apuntes.

 

Los diferentes elementos que componen a un operón son:

-Promotor (p): secuencia de nucleótidos del ADN a la que se une la ARN polimerasa para iniciar la transcripción de un gen o un conjunto de genes

-Operador (o): secuencia de nucleótidos situada entre el promotor y los genes estructurales. Lugar donde se fija el represor.

-Genes estructurales: codifican la síntesis de proteínas implicadas en un mismo proceso metabólico.

-ARNm resultante lleva la información para varias proteínas: ARNm policistrónico.

-Gen regulador (r): situado en cualquier lugar del cromosoma bacteriano.

Codifica la proteína que actúa de represor y que controla los genes estructurales.

Cuando la proteína represora se asocia al operador impide físicamente que la ARN-polimerasa se pueda unir al ADN y con ello imposibilita la transcripción.

Cuando el represor se separa, la transcripción ya es posible.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

conceptos de genética.

Las células de cualquier organismo contienen 1  o más copias de una dotación básica de ADN que es característica de la especie, el Genoma. Antes de hablar sobre las leyes de Mendel, voy a explicaros los siguientes conceptos para mejor comprensión: 

  • Cáracter: Cada una de las características morfolóficas, fisiológicas o moleculares que se pueden reconocer en un individuo.

  • Gen: es un segmento de ADN que contiene información para determinar un carácter biológico, Mendel los denominaba “factor hereditario”.

  • Haploide: organismo que para cada carácter posee un gen. (n)

  • Diploide: organismo que para cada carácter posee dos genes . (2n)

  • Locus: es el lugar que los genes ocupan en los cromosomas.

  • Mutación: Con este nombre reconocemos cualquier tipo de cambio brusco en el material genético.

  • Alelos: las distintas expresiones que puede tener el gen responsable de un carácter

  • Genotipo: combinación de alelos que presenta un individuo para un determinado carácter.

  • Fenotipo: manifestación externa del genotipo.

  • Cromosomas homólogos: pareja de cromosomas que contienen los genes que regulan un mismo grupo de caracteres. Cada miembro de la pareja procede de uno de los progenitores.

  • Genes homólogos: aquellos que controlan un mismo carácter y ocupan el mismo locus en los cromosomas homólogos.

  • -Homocigótico y heterocigótico: en organismos diploides se presentan dos alelos procedentes de sus progenitores. Si ambos alelos son iguales el individuo es homocigótico o raza pura, en cambio, si son distintos el individuo es heterocigótico o híbrido

 

 

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las leyes de Mendel 

Para saber cómo se heredaban los caracteres individuales, Mendel utilizó la planta del guisante (Pisum sativum). Mediante dferentes experimentos demostró que la herencia se producía de manera predecible, desarrollando así tres leyes:

 

  1. Primera ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial. Cuando se cruzan dos razas puras para un carácter , todos los descendientes son iguales entre sí respecto a ese carácter.

  2. Segunda ley de Mendel: Ley de la segregación de los caracteres en la F2. Los dos factores hereditarios de un mismo carácter no se fusionan o mezclan, sino que permanecen diferenciados durante toda la vida del individuo y se separan y reparten, en el momento de la formación de gametos.

  3. Tercera ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres. Los factores hereditarios no antagónicos mantienen su independencia a través de las generaciones, agrupándose al azar en la descendencia.

 

 

Por aquí os adjunto unos apuntes de clase respecto a las leyes:

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

INGENIERÍA GENÉTICA.

La ingeniería genética consiste en el uso de diversas técnicas para manipular el ADN de los organismos, también se conoce como la técnica del ADN recombinante, ADN obtenido en el laboratorio que incluye fragmentos de distintas procedencias. El organismo que contiene ADN de otro ser vivo se denomina transgénico.

 

Entre las técnicas utilizadas en la ingeniería genética encontramos:

  • Enzimas o endonucleasas de restricción, que son un grupo de varias enzimas propias de diversas especies de bacterias cuya función es destruir los ADN víricos que puedan entrar en estos organismos, para lo cual realizan cortes en el ADN extraño obteniendo secuencias reducidas de ADN, que son palindrómicas.

  • Vectores de clonación, que son los medios biológicos que se emplean para introducir material genético en una célula. En células bacterianas se emplean los plásmidos, los fagos y los cósmidos).

  • Tecnología del ADN complementario.

  • Vectores de clonación para eucariotas: uno de los vectores más empleados es la bacteria Agrobacterium tumefaciens.

  • Reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que se emplea para conseguir una gran cantidad de ADN a partir de cantidades minúsculas. Para ello, se utilizan unos oligonucleótidos que se han de diseñar como cebadores que inician la replicación "in vitro".

 

También la ingeniería genética tiene diversas aplicaciones:

-Producción de proteínas terapéuticas.

-Producción de enzimas.

-Producción de vacunas.

-Terapia de enfermedades humanas.

-Terapia génica, que consiste en introducir genes en el organismo para corregir alguna enfermedad de origen genético.

-Producción agrícola, con el objetivo de aumentar la productividad y mejorar los productos.

-Producción animal: no se ha aprobado el empleo de ningún animal transgénico para consumo humano, se ha llevado a cabo en peces porque tienen fecundación externa lo que permite la introducción de genes en el cigoto y consiguiendo así peces que crecen más rápido.

-Clonación: la hay en plantas, animales, terapéutica, de células madre embrionarias y adultas o de anticuerpos monoclonales.

-Terapia génica: consiste en introducir genes en humanos para corregir alguna enfermedad de origen genético. Existen dos tipos:

-Terapia de células germinales

-Terapia de células somáticas

Sin embargo, encontramos diferentes riesgos e implicaciones éticas de la ingeniería genética:

 

-Límites por motivos ecológicos y de sanidad.

-Límites por motivos éticos y morales.

-Límites por motivos sociales.

-Límites por motivos políticos.

 

PROYECTO GENOMA HUMANO.

En 1980, gracias a los diferentes avances  en el ámbito de la ingeniería genética, científicos de todo el mundo decidieron secuenciar el genoma humano. Tras años de controversia sobre la viabilidad del proyecto, en 1988, el Congreso de los Estados Unidos autorizó el dinero para su financiación, y puso al frente del mismo a Watson. Más tarde, en 1990, se creó un consorcio público (Organización del Genoma Humano, HUGO) con la colaboración de distintos países, con el fin de desarrollarlo. Había nacido el Proyecto Genoma Humano (PGH). Los objetivos que tienen son situar genes y marcadores moleculares en mapas genéticos, caracterizar y localizar ADN clonado y secuenciar fragmentos de ADN, y obtener secuencia genómica.

 

Sin embargo, esta posee diversos riesgos. En el ámbito ético tiene una serie de límites por motivos ecológicos y de sanidad, éticos y morales, sociales y políticos.No obstante, se aplica para la detección de enfermedades genéticas, determinación de una predisposición a contraer alguna enfermedad, facilitar la determinación de paternidades, desarrollar alternativas para el tratamiento de enfermedades, determinar el efecto de medicamentos...

 

MUTACIONES

Las mutaciones son cualquier alteración que sufra material genético, estas se pueden clasificar de la siguiente manera:

 

Según el tipo de células:

-Mutaciones somáticas: afectan a las células somáticas. No se transmiten a la descendencia. Si la mutación tiene lugar en una célula que sobreviviese, sí se transmitirá a la descendencia. Puede ser una causa de cáncer.

-Mutaciones germinales: afectan a las células germinales. Se transmite a la descendencia.

Según la extensión de material genético afectado:

-Mutaciones génicas: Alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.

-Mutaciones cromosómicas: alteraciones en la secuencia de genes de un cromosoma.

-Mutaciones genómicas: alteraciones en el número de cromosomas.

Según el origen:

-Causas naturales: aparecen espontáneamente.

-Causas inducidas: aparecen por la exposición a determinados agentes físicos o químicos (agentes mutagénicos) Ej: radiaciones, sustancias químicas…

Según las consecuencias:

-Perjudiciales.

-Neutras.

-Beneficiosas.

Cáncer: causas genéticas y ambientales

El cáncer se produce cuando un grupo de células no responde a los controles de purificación y diferenciación celular por lo que se produce la reproducción acelerada de dicho grupo, estos reciben el nombre de tumores.  El conjunto de células resultante, daña los tejidos y emigra a otros órganos, dando lugar al proceso denominado metástasis. Los tumores pueden ser benignos o malignos. Puede estar causado por diferentes factores ambientales, genéticos o por malos hábitos.

 

-Causas génicas: existen genes encargados del control de la proliferación y muerte celular, la alteración de estos puede dar lugar a células cancerosas. Los genes implicados en estos mecanismos pueden ser:

·Protooncogenes: genes normales implicados en el crecimiento.

·Antioncongenes: inhiben la proliferación descontrolada de las células.

·Oncogenes: genes mutados que generan células cancerosas.

 

-Producido por virus: virus oncogénicos poseen genes que inducen la transformación de las células normales en cancerosas.

 

-Producido por sustancias químicas o por radiaciones.

Por otro lado, el cáncer se produce cuando un grupo de células no responde a los controles de purificación y diferenciación celular y se reproduce aceleradamente. El conjunto de células resultante, daña los tejidos y emigra a otros órganos, dando lugar al proceso denominado metástasis.

 

Las células cancerosas tienen las siguientes características:

  • Proliferación rápida e incontrolada.

  • Metástasis.

  • Cambios en la estructura del citoesqueleto.

  • Reduce la adhesión con otras células.

  • Secretan enzimas que invaden tejidos vecinos.

  • Proteínas de membrana diferentes.

Hasta aquí el post de hoy, espero que os haya interesado mucho. Aquí os dejo un esquema que he realizado sobre las mutaciones, unas preguntas muy interesantes planteadas en clase y problemas de genética. ¡Nos leemos pronto!

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